의사요한에 등장한 파브리병이란? (희귀질환 파브리병, 파브리병 유전, 증상)

20일 방송된 SBS ‘의사요한’에서는 강시영(이세영 분)이 차요한(지성 분)의 전화를 받고 환자의 병명을 알아냈습니다.

환자의 병명은 무엇이었을까요?

 

강시영은 교도소 일일 의무관을 마치고, 공항으로 떠다려던 중 갑자기 복통과 발진을 동반하며 의식을 잃고 쓰러진 재소자 5353 (김도훈 분)을 살리기 위해 병원으로 향했습니다.

병원에 도착한 강시영은 환자의 “신장 상태부터 검사해야 해요”라고 했고, 응급실에서 환자를 받은 의사 이유준(황희 분)은 “그 사람 말 듣고 그러는 거예요?” 라며 차요한 말을 믿지 말라고 충고했습니다.

하지만 이내 검사 결과가 나왔고 이유준은 심각하게 차트를 보며 “(차요한이) 진단명도 말했어요?”라고 물었습니다.

이때 차요한은 강시영에게 전화를 걸었고, 재소자가 희귀병을 앓고 있다며, ‘파브리 병’이라는 진단을 내렸습니다.

강시영은 차요한의 진단을 믿고 재소자의 가족력에 대해 조사에 나섰습니다.

의사요한에 등장한 파브리병은 국내 환자가 200여 명에 불과할 정도로 희귀한 질환입니다.

X염색체 우성 유전인 파브리병은 어머니가 환자일 경우 자녀는 성별에 관계없이 50% 확률로 유전되며, 아버지가 환자일 경우 딸은 100% 유전변이를 가지게 됩니다.

이에 환자 가족들도 파브리 유전자를 가지고 있을 가능성이 높아, 먼저 진단된 가족으로 인해 조기 진단과 치료가 가능한 질환입니다.

하지만 질환에 대한 낮은 인지도와 비특이적인 증상 발현으로 인해 환자 본인 뿐만 아니라 의료진들 조차도 파브리병에 대해 제대로 알지 못해 병을 키우는 실정입니다.

또한 치료를 하더라도 비용이 워낙 고가인데다 약물 과민 반응이 일어날 수 있고 질환이 많이 악화된 환자에게는 효과가 적은 편입니다.